Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis fur Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel
1. Aufl. 2022
Book Details
Format
Paperback / Softback
ISBN-10
3658401664
ISBN-13
9783658401665
Edition
1. Aufl. 2022
Publisher
Springer Fachmedien Wiesbaden
Imprint
Springer Fachmedien Wiesbaden
Country of Manufacture
GB
Country of Publication
GB
Publication Date
Jan 2nd, 2023
Print length
71 Pages
Product Classification:
Medicine / Healthcare: general issues / topicsMedicine: general issues
Ksh 9,900.00
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Fast
Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.
Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.
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